染色体异常进行试管婴儿能避免遗传病吗？

目前临床上运用比较多的检查大概分为两类，

1.染色体的检查：主要有染色体核型和基因芯片(因为具体的检查方法不通有很多不同的叫法，

CNV-seG, SNP-Array， CMA，拷贝数变异，CNV-LINK等）；

2.单基因的检查：主要有各种基因包、全外、线粒体、

三代测序和全基因组。其中后面两种大多运

用在科研，临床一般不推荐。

下面我用我自己的理解来给大家形象说明一下，

我们人有22对常染色体＋两条性染色体（女性xX，男性xY）

假如我们把人看作是一座山，46条染色体看成是山上种的树，

一对苹果树，一对梨树，一对栗子树，一对桔子树等等，这些树都是成对规律生长

(1） 染色体核型检查

可以理解为站在远处观察山上各种树木的大致情況，因为距离较远，所以检查的精度比较差，

(一般10MB以上的染色体异常会在核型检查中发现）

主要是看有没有少了一棵树 （比如45x，少了一条性染色体的特纳综合征），多了一棵树（比如

21三体的唐氏综合征），苹果树的一个大枝条嫁接到了梨树上（就是染色体平衡易位，只要嫁接

得当，并不影响树开花结果，所以一般平衡易位不致病），一棵树上的树枝断了，园丁重新接的

时候接反了（染色体倒位），两棵树园丁为了园艺把枝条互相接起来形成-一个环（环状染色体）等。

(2） 基因芯片检查

可以理解成到树下去仔细的观察。常见的芯片检查的精度是500KB或者 100KB。如苹果树少了一个树权，这个树权如果正好上面果子比较多就会影响这棵树的产量。如果正好上面本来就没有果子，那可能断了就断了也不影响，这里的果子就是起重要功能的基因。前面说的苹果树的-- 个大枝条嫁接到了梨树上，园丁水平不过关，嫁接的时候没接好，接上去的接头坏死了，这就是平衡易位正好在断掉重接的地方正好破坏了重要基因，也会有致病性，这个通过芯片也可以检查出来。

(3） 各种基因包，假如一颗树上有新绿色叶子，有黄叶子，有绿叶子等，基因包就是在其中和临床有相关（跟某一种疾病相关的基因，比如跟癫痫相关）的叶子里查是不是哪个叶子被虫咬坏了，

(4） 全外就是在所有颜色的叶子里查是不是哪个叶子被虫咬坏了。