首例！罕见血液病PNH患儿在泰安市中心医院成功移植获新生

近日，全市首例阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）非亲缘脐血干细胞移植患儿在泰安市中心医院血液病诊疗中心治疗成功。标志着泰安市中心医院异基因造血干细胞移植技术再上新台阶，让无合适供者的移植患儿有了更多的选择，看到了新的希望。

时间回到5年前，正值花季的京京（化名）因反复鼻出血、贫血、血小板减少等症状到当地医院检查，最终被确诊为PNH。据悉，该疾病是一种非常罕见的造血干细胞获得性克隆性疾病，简单来说，就是机体内的造血功能出了问题，发生概率每100万人中仅有1-10例。

这一噩耗，对京京一家来说简直是晴天霹雳……

辗转多家医院求医无果，患儿已经出现了心脏增大等重要脏器病变，还多次因极重度贫血进行输血抢救治疗，病情愈发危急。因长期治疗，京京已远离学校5年，逐渐懂事的孩子也对生活慢慢失去了希望。

偶然间，京京父母在多方打听中，得知曾经一起住院的孩子经造血干细胞移植治疗后回归到正常生活，此时，父母动了心……带着一丝希望，京京一家决定到泰安市中心医院血液病诊疗中心进行造血干细胞移植治疗。

然而京京的移植治疗之路依旧困难重重……

血液病诊疗中心儿童血液科副主任王绪栋为患儿检查后发现，患儿因长期贫血心脏进一步增大，造血干细胞移植预处理药物及液体负荷会不会导致严重心脏损伤甚至心力衰竭？此外，父母年龄偏大又有基础性疾病，不适合作为供者，合适的同胞供者一直寻找无果。

非血缘脐带血是否可行？这是摆在团队面前的首要问题……

血液病诊疗中心儿童血液科主任罗荣华随即组织科室专家会诊讨论，副院长滕清良主持讨论并参加会诊。尽管，患儿体重偏重，脐带血造血干细胞数量相对不足，再加上病史长、用药久，骨髓造血微环境较差，可能会干细胞植入困难、植入延迟、植入功能不良，增加感染及出血等等困难和风险。但为了挽救患儿生命，与家属积极沟通后，团队决定为患儿选择非亲缘脐带血造血干细胞为供者进行移植，并制定了科学细致的诊疗方案。

万事俱备后，8月11日，京京进入移植仓。

在医护人员精心的治疗护理下，京京一路过关斩将，经过进仓前各种准备，进仓后清髓性预处理，输血及免疫支持，脐带血造血干细胞回输，各个脏器功能保护，并先后给与感染预防，植入综合征处理，GVHD预防等措施。干细胞于回输后第10天开始植入京京体内。随着“生命的种子”在体内生根发芽，京京身体状态一天比一天好，也有力气了，笑容也越来越多。“‘重生’的感觉真好，我会继续努力打败病魔的……”京京说，出院后他最想要做的是回到校园和同学、朋友们在一起学习知识。眼看孩子状态逐渐好转，医护人员也感到欣慰不已。

“真的非常感谢泰安市中心医院血液病诊疗中心的医务人员，是你们让我的孩子有了第二次生命！”9月2日，京京顺利出仓，父母感激之情难以言表。随后，京京转入儿童血液病房接受后续治疗。

移植2周后，京京供者造血干细胞达到100%嵌合。目前恢复良好，血细胞三系逐渐植入，脱离输血，各项监测指标趋于平稳。

近日在复查心脏彩超时发现，京京心脏状态，已经恢复正常，不久即可出院。

近年来，血液病诊疗中心在学科带头人滕清良教授带领下，不断开拓进取，在多项新技术特别是造血干细胞移植领域取得长足发展，并向跨区域辐射迈进。儿童血液科乘借医院高质量发展的东风，不断突破，在儿童血液、肿瘤、罕见病及造血干细胞移植领域实现跨越式发展，为泰安市以及周边地区的患儿带来了健康福音。

儿童青少年罕见病科普

目前全世界约有7000多种罕见病，我国由于人口基数庞大，其实罕见病并不罕见。据统计，截止到今年的二月份我国的罕见病患者已经超过2000万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在儿童期即可发病。大约15%的病种能从造血干细胞移植治疗中获益。为什么造血干细胞的移植能治疗部分罕见病？主要是因为造血干细胞具有无限复制并分化成人体内各种血细胞的能力，不仅能恢复骨髓的造血和免疫功能，还能够产生一些代谢的酶。

PNH便是一种能采用造血干细胞移植治疗的罕见病，该病源于造血干细胞PIG-A基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化而引起血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成倾向等临床表现。根治本病在于重建正常造血组织功能，消除异常造血干/祖细胞，因此造血干细胞移植是唯一可以治愈该病的方法。

（通讯员/王绪栋、段金磊）